Malformaciones congénitas
Actualización al 2020
En Chile son la segunda causa de muerte en menores de 1 año.
Las malformaciones congénitas son defectos o anomalías que se encuentran en el cuerpo del feto y que se desarrollan durante el embarazo. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), cada año fallecen 303.000 recién nacidos durante las 4 primeras semanas de vida a causa de malformaciones congénitas y, en Chile, son la segunda causa de muerte en menores de 1 año.
Las anomalías congénitas se pueden diagnosticar en un alto porcentaje durante el embarazo, o bien en el examen físico del recién nacido en el puerperio.
Clasificación de malformaciones congénitas:
- Estructurales: son aquellas en las que el bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en cierta parte del cuerpo. Las más frecuentes son cardiopatías congénitas, fisuras de labio y espina bífida.
- Funcionales: existen problemas en la composición química del cuerpo y pueden afectar al sistema nervioso, inmune o metabólico. Las malformaciones congénitas funcionales más frecuentes son sordera, ceguera, hipotiroidismo congénito o fenilquetonuria, falta de una enzima para metabolizar el aminoácido fenilamina provocando discapacidad intelectual, entre otras alteraciones.
Síntomas
Cuándo un bebé que se está gestando tiene malformaciones congénitas, no produce síntomas significativos en la madre. Para detectarlas a tiempo es fundamental realizar un seguimiento continuo del embarazo y estudios genéticos y prenatales.
Por otra parte, una vez que el bebé nace, los síntomas son muy variables en función de la malformación que haya desarrollado.
Causas
Las malformaciones congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental. En la mayoría de los casos es muy difícil identificar su causa. Sin embargo, existen factores de riesgo tales como ser portador de una mutación genética de los progenitores, consumo de algunos fármacos y la edad de la madre.
Tratamientos
Contamos con especialistas en diferentes patologías fetales, moderna tecnología y todo lo necesario para el estudio y tratamiento de las complicaciones del embarazo.
El diagnóstico de algunas malformaciones congénitas mayores se puede realizar durante el embarazo. La ecografía morfológica entre las 22 y 25 semanas contribuye a detectar un alto porcentaje de estas anomalías que pueden ser algunas de ellas tributarias a un cirugía antenatal o postnatal de acuerdo a su gravedad, pronóstico y secuelas a largo plazo y asociación o no con alteraciones cromosómicas.
- Acompañamiento perinatal: realizamos un acompañamiento integral con psiquiatras, psicólogos, matronas y médicos materno fetales que entregan apoyo a los padres y familias que están pasando por difíciles momentos debido a embarazos de alto riesgo con potencial riesgo vital del niño que está por nacer, malformaciones congénitas y cualquier complicación perinatal.
Cirugía intrauterina: se realiza en ciertos casos de espina bífida con mielomeningocele bajo. En Clínica Universidad de los Andes se realiza de manera intrauterina, disminuyendo los riesgos de la cirugía tradicional o posterior al nacimiento.
Cirugía Postnatal: algunos recién nacidos requieren tratamiento quirúrgico neonatal o en la infancia. Estos tratamientos varían según el tipo de malformación y la gravedad de esta. La cirugía se realiza en conjunto con un equipo multidisciplinario de cirujanos infantiles, y neonatólogos y genetista.
En Clínica Universidad de los Andes, realizamos un acompañamiento integral con psiquiatras, psicólogos y matronas que entregan apoyo a los padres y familias que están pasando por difíciles momentos debido a embarazos de alto riesgo con potencial riesgo vital del niño que está por nacer, malformaciones congénitas y cualquier complicación perinatal.
Equipo médico
Programa de Apoyo al Embarazo de Alto Riesgo
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