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6 de sep 2018
Infecciones pulmonares recurrentes y desnutrición son algunos de los síntomas más relevantes de esta patología.

Cada año en Chile, nacen entre 40 y 50 niños con fibrosis quística, de acuerdo a cifras del Ministerio de Salud. Esta es una enfermedad crónica que ha sido incluida como patología GES y que afecta los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo masculino. Entre personas de raza blanca, es la enfermedad hereditaria letal más frecuente.

Para dar a conocerla y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen, cada 8 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística.  

Este trastorno se da por la mutación en un gen recesivo, por lo que cada nuevo hijo de padres portadores, tiene un 25% de probabilidad de tener la enfermedad, un 50% de ser portador sano y un 25% de no tener el gen mutado.

La Dra. Isabel Largo, pediatra y especialista en enfermedades respiratorias de Clínica Universidad de los Andes, explica que la pesquisa de fibrosis quística debe hacerse lo antes posible: “Es fundamental el diagnóstico precoz, porque mientras más temprano se inicie el tratamiento, mejor será la calidad de vida y el pronóstico del paciente”. 

Agrega que el diagnóstico se realiza a través de un screening neonatal, confirmado por un test del sudor y por un estudio genético. 

Principales síntomas
La patología está presente desde la concepción y por el resto de la vida, pero los síntomas pueden aparecer en distintas etapas, siendo diferentes según cada persona y la gravedad.

La enfermedad afecta las células que producen mucus y sudor, por lo que estas secreciones son más espesas y adherentes, y se acumulan en los conductos, sobre todo de pulmones y páncreas.

Sistema respiratorio: 
- Infecciones a repetición y secundariamente, daño pulmonar
- Sinusitis
- Tos persistente
- Dificultad respiratoria progresiva

Sistema digestivo: 
Perjudica el traslado de enzimas digestivas desde el páncreas hacia el intestino delgado, donde se absorben los nutrientes. Entre las consecuencias, están:
- Mala absorción
- Desnutrición
- Obstrucción intestinal en recién nacidos
- Estreñimiento y obstrucción intestinal en niños mayores y adultos
- Deposiciones de aspecto grasoso y con mal olor

Sistema reproductivo: 

Un porcentaje alto de varones son infértiles.
Sudor: Tiene más cantidad de sal, lo que permite realizar el examen para el diagnóstico.

“El manejo de la fibrosis quística debe abarcar todas las áreas involucradas, es decir, sistema respiratorio, nutrición, aparato digestivo, aspectos psicológicos y kinesiología, entre otros. Además, el tratamiento debe ser integral, precoz, completo, entregando siempre información a los padres y los pacientes, ya que es fundamental la interacción del médico con la familia. En Clínica Universidad de los Andes, nos preocupamos de que así sea con cada uno de nuestros pacientes”, concluye la especialista.

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