Malformaciones congénitas

Actualización al 2020

Las malformaciones congénitas son defectos o anomalías de los órganos del feto y que se producen durante el embarazo. Las más frecuentes son cardiopatías congénitas, fisuras de labio y espina bífida.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), cada año fallecen 303.000 recién nacidos durante las 4 primeras semanas de vida a causa de malformaciones congénitas.

En Chile, son la primera causa de muerte en menores de 1 año (Aguilera, PLOS 2020), superando la prematurez.

El Servicio de Ginecología y Obstetricia de Clínica Universidad de los Andes busca entregar una atención integral a la mujer en la etapa del embarazo. Está capacitada para establecer un acabado diagnóstico prenatal y controlar los embarazos de alto riesgo.

En Clínica Universidad de los Andes contamos con un equipo multidisciplinario, moderna tecnología y todo lo necesario para el estudio y tratamiento de las complicaciones del embarazo y la realización de cirugías intrauterinas.

También contamos con el Programa de Apoyo al Embarazo de Alto Riesgo, el cual dispone de subespecialistas en las diferentes patologías fetales, para ofrecer una atención integral a las embarazadas de alto riesgo o con diagnóstico de malformaciones en el niño.

¿Cuáles son las malformaciones más habituales?

Las anomalías mas frecuentes son las cardiacas y urinarias. Luego siguen las del sistema nervioso central. Ocurren en un 4% de los niños.

¿Qué puede causar una malformación congénita?

Las malformaciones congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, siendo la mayoría de los casos de difícil identificación. Existen químicos que tienen un efecto teratogénico reconocido (malformativo), así como también ciertos fármacos.

¿Cuáles son los factores de riesgo de una malformación congénita?

Existen factores de riesgo, tales como:

Ser portador de una mutación genética de los progenitores.
Consumo de algunos fármacos.

¿Cuáles son los síntomas más habituales de la malformación congénita?

Cuando un bebé que se está gestando tiene malformaciones congénitas, en general, no produce síntomas significativos en la madre. Aquellas malformaciones que producen pohidroamnios, pueden manifestarse por contracciones y parto prematuro.

Para detectarlas a tiempo, es fundamental realizar ecografías en la semana 22 a 24 para un seguimiento continuo del embarazo y estudios genéticos y prenatales. Esta ecografía debe realizarla un ginecólogo con experiencia en el tema y el resultado depende de la capacidad de ver y las condiciones maternas.

Una vez que el niño nace, los síntomas son muy variables en función de la malformación que haya desarrollado.

¿Es posible prevenir una malformación congénita?

Se debe tener una adecuada nutrición durante la gestación y consumir multivitamínicos recetados por el médico, así como evitar sustancias nocivas para el bebé como tabaco, alcohol o drogas, en especial durante el período de la organogénesis (formación de órganos), antes de las 12 semanas.

El consumo de ácido fólico antes y durante el embarazo puede prevenir defectos de nacimiento graves en el cerebro y la columna vertebral del recién nacido.

También es importante tener todas las vacunas al día, ya que así se puede prevenir alguna enfermedad no deseada durante el embarazo, como la rubeola.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de algunas malformaciones congénitas mayores se puede realizar durante el embarazo. La ecografía morfológica entre las 22 y 24 semanas contribuye a detectar un alto porcentaje de estas anomalías que pueden ser algunas de ellas beneficiadas con una cirugía antenatal o postnatal, de acuerdo a su gravedad, pronóstico y secuelas a largo plazo, y asociación o no con alteraciones cromosómicas.

¿Cómo se trata una malformación congénita?

La mayoría de las malformaciones no condicionan la vida del feto, y producen sus principales problemas en el período neonatal e infantil. Por esto, el diagnóstico permite el correcto seguimiento de los niños.

Contamos con especialistas en diferentes patologías fetales, moderna tecnología y todo lo necesario para el estudio y tratamiento de las complicaciones del embarazo.

Acompañamiento perinatal: realizamos un acompañamiento integral con psiquiatras, psicólogos, matronas y médicos materno-fetales que entregan apoyo a los padres y familias que están pasando por difíciles momentos debido a embarazos de alto riesgo con potencial riesgo vital del niño que está por nacer, malformaciones congénitas y cualquier complicación perinatal.
Cirugía intrauterina: se realiza en ciertos casos de espina bífida con mielomeningocele. En Clínica Universidad de los Andes se realiza de manera endoscópica, disminuyendo los riesgos de la cirugía abierta.

Cirugía postnatal: algunos recién nacidos requieren tratamiento quirúrgico neonatal o en la infancia. Estos tratamientos varían según el tipo de malformación y la gravedad de esta. La cirugía se realiza por un equipo multidisciplinario de cirujanos infantiles, neonatólogos y genetistas.

En Clínica Universidad de los Andes, realizamos un acompañamiento integral con psiquiatras, psicólogos y matronas que entregan apoyo a los padres y familias que están pasando por difíciles momentos debido a embarazos de alto riesgo con potencial riesgo vital del niño que está por nacer, malformaciones congénitas y cualquier complicación perinatal.

¿Dónde lo tratamos?

Estos son los servicios de nuestra Clínica que tratan este problema:

Servicio de Ginecología y Obstetricia

Busca entregar una atención integral a la mujer en la etapa del embarazo (gestación, parto y puerperio). Está capacitada para establecer un acabado diagnóstico prenatal y controlar los embarazos de alto riesgo. También se enfoca en la prevención y tratamiento de las enfermedades del sistema reproductivo femenino en las distintas etapas de su vida, como la infertilidad o trastornos postmenopáusicos.

Programa de Apoyo al Embarazo de Alto Riesgo

Dispone de subespecialistas en las diferentes patologías para ofrecer una atención integral a las embarazadas de alto riesgo o con diagnóstico de malformaciones en el niño. Cuenta con un equipo multidisciplinario, moderna tecnología y todo lo necesario para el estudio y tratamiento de las complicaciones del embarazo y la realización de cirugías intrauterinas.

Neurocirugía

Es una especialidad de alta complejidad dedicada al diagnóstico y tratamiento de enfermedades del cerebro, de la columna vertebral y de la médula espinal que padecen adultos y niños, y que requieren de una resolución quirúrgica.